中國科研團(tuán)隊(duì)解開獼猴屬遺傳新密碼揭秘為何人類更獨(dú)特

　　中新社上海2月27日電 (記者 許婧)北京時(shí)間2月27日，上海交通大學(xué)毛亞飛課題組與中國科學(xué)院腦科學(xué)與智能技術(shù)卓越創(chuàng)新中心/神經(jīng)科學(xué)研究所孫強(qiáng)課題組合作，在國際學(xué)術(shù)期刊《自然》(Nature)上發(fā)文，首次完成了非人靈長類動物端粒到端粒完整基因組的組裝，系統(tǒng)解析了獼猴屬與人類基因組之間的大尺度差異，并闡明了結(jié)構(gòu)變異如何通過重塑基因組三維結(jié)構(gòu)調(diào)控腦細(xì)胞類型特異性的表達(dá)。

　　該研究還揭示了獼猴屬種間分化的遺傳特征。該研究不僅為人類演化醫(yī)學(xué)研究提供了新的見解，也為非人靈長類動物在生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的應(yīng)用奠定了重要的遺傳基礎(chǔ)。

　　獼猴屬中的食蟹猴和恒河猴是與人類遺傳距離最近的非人靈長類實(shí)驗(yàn)動物，廣泛應(yīng)用于生物醫(yī)學(xué)和人類演化研究。然而，獼猴屬的遺傳信息仍存在不完整的問題。為何人類更獨(dú)特？該研究發(fā)現(xiàn)，人類與獼猴之間有93處關(guān)鍵結(jié)構(gòu)差異，其中21處是首次發(fā)現(xiàn)。這種差異可能影響了人類神經(jīng)系統(tǒng)的獨(dú)特功能，甚至與智力障礙等疾病相關(guān)，這一發(fā)現(xiàn)為結(jié)構(gòu)變異在演化過程中如何影響細(xì)胞類型特異性表達(dá)模式提供了新的見解。

　　食蟹猴和恒河猴這對“表兄弟”雖然同屬獼猴家族，但在外貌、行為習(xí)慣甚至疾病抵抗力上都存在明顯區(qū)別。近年來，基因表達(dá)的“剪輯師”——RNA剪接機(jī)制成為破解謎題的關(guān)鍵線索。研究團(tuán)隊(duì)精確解析了獼猴屬的轉(zhuǎn)錄本剪接差異，共鑒定出110個種間差異的外顯子跳過事件，并通過生物化學(xué)實(shí)驗(yàn)等手段，解析了遺傳變異如何導(dǎo)致蛋白質(zhì)表達(dá)的變化。

　　總體而言，該研究通過研發(fā)新型計(jì)算工具實(shí)現(xiàn)非人靈長類T2T完整基因組組裝，系統(tǒng)闡明了獼猴屬與人類在基因組結(jié)構(gòu)層面的演化差異，不僅揭示了結(jié)構(gòu)變異通過三維基因組重構(gòu)調(diào)控和調(diào)控元件改變等影響基因表達(dá)的細(xì)胞類型特異性，還深入解析了獼猴屬種間分化的遺傳學(xué)基礎(chǔ)，為獼猴生物醫(yī)學(xué)模型奠定了堅(jiān)實(shí)的遺傳基礎(chǔ)。同時(shí)，進(jìn)一步深化了靈長類演化醫(yī)學(xué)、生物醫(yī)學(xué)模型和譜系特異性適應(yīng)領(lǐng)域的研究。(完)