多學科診療助力癲癇女性安全生下健康寶寶

　　中新網(wǎng)上海4月29日電 (記者 陳靜)癲癇女性可以安全擁有一個健康的寶寶嗎？答案是可以的。

　　記者29日采訪了解到，經(jīng)過“病情控制-遺傳阻斷-生育管理”的全周期診療方案，罹患癲癇的女性可以成功當媽媽。在臨床上，疾病會遺傳給胎兒嗎？孕期激素波動會誘發(fā)癲癇嗎？長期服用的藥物會危及胎兒健康嗎？這些醫(yī)學與倫理的困惑，是眾多育齡期女性癲癇患者面臨的共同難題——她們渴望成為母親，卻不得不在生育渴望與未知風險之間艱難抉擇。

　　記者了解到，一位11歲就確診罹患癲癇的張女士與抗癲癇藥物相伴20載。當張女士鼓足勇氣計劃備孕時又得知父親疑似有癲癇的病史。在復旦大學附屬中山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科癲癇專病門診，經(jīng)汪昕、丁晶教授團隊系統(tǒng)檢查發(fā)現(xiàn)，盡管當前張女士未出現(xiàn)癲癇發(fā)作，但腦電圖檢查顯示她還有異常腦電波，提示未來仍有發(fā)作風險，需調整藥物以備孕。

　　為明確病因，團隊建議其進行全外顯子測序(WES)檢測；針對生育需求，神經(jīng)內(nèi)科聯(lián)合生殖醫(yī)學科、婦產(chǎn)科、檢驗科等科室啟動了多學科會診(MDT)。基因檢測結合家系分析顯示，張女士的癲癇由PRRT2基因突變導致，屬常染色體顯性遺傳病，后代有50%的遺傳風險，可能引發(fā)嬰兒驚厥和發(fā)作性運動障礙等疾病。

　　基于此，多學科團隊制定了涵蓋“病情控制-遺傳阻斷-生育管理”的全周期診療方案：生殖醫(yī)學科董曦教授團隊通過胚胎基因篩查，篩選出未攜帶突變基因的健康胚胎進行移植；婦產(chǎn)科張佳榮教授團隊全程監(jiān)測妊娠進程，根據(jù)胎兒發(fā)育情況動態(tài)調整產(chǎn)檢方案；神經(jīng)內(nèi)科丁晶教授團隊則定期監(jiān)測血藥濃度，在控制癲癇發(fā)作與保障哺乳安全間取得平衡。據(jù)透露，張女士已經(jīng)平安分娩健康女嬰。

　　據(jù)悉，女性癲癇多學科MDT門診由神經(jīng)內(nèi)科、生殖醫(yī)學科、婦產(chǎn)科、檢驗科等科室組成，多位患者實現(xiàn)科學備孕與安全分娩。醫(yī)院方面表示，今后，女性癲癇多學科MDT門診將持續(xù)優(yōu)化多學科協(xié)作流程，提升癲癇精準診療與生殖健康管理的協(xié)同效能，助力癲癇女性從“不敢生”邁向“安心生”。